Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: cuándo sospecharla y cómo confirmarla
La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) es una causa benigna y genética de hipercalcemia leve que puede confundirse con el hiperparatiroidismo primario. Conocer sus rasgos clínicos y analíticos evita cirugías innecesarias y permite un adecuado consejo familiar. En este artículo revisamos su diagnóstico, fisiopatología y manejo, con casos clínicos ilustrativos y cuestionario final de autoevaluacón. Índice Introducción Fisiología del receptor sensor de calcio (CaSR) Clasificación y variantes genéticas Manifestaciones clínicas y hallazgos analíticos Cuándo sospechar una HHF Diagnóstico y confirmación Diagnóstico diferencial Manejo y seguimiento clínico Casos clínicos ilustrativos Bibliografía recomendada Cuestionario de autoevaluación 1. Introducción La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) es una entidad hereditaria benigna con frecuencia, infradiagnosticada, que constituye un ejemplo paradigmático...