Quistes renales múltiples y poliquistosis renal autosómica dominante: qué debe hacer el médico de familia tras KDIGO 2025
Quistes múltiples no siempre significan poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD): edad, historia familiar, imagen, función renal y progresión determinan la actuación.
1. Resumen estructurado para la consulta
1.1. La decisión clínica esencial
Ante un informe que describe “múltiples quistes renales”, la primera obligación no es etiquetar al paciente de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), sino decidir si el patrón es compatible con una enfermedad hereditaria difusa o con quistes simples relacionados con la edad. La diferencia importa: la PQRAD implica riesgo de hipertensión precoz, progresión a ERC, complicaciones urológicas, manifestaciones extrarrenales y transmisión autosómica dominante; los quistes simples aislados o múltiples suelen requerir una actuación mucho más limitada.
1.2. Qué debe hacer hoy el médico de familia
1.3. Tres mensajes que evitan errores
Recomendación firme: En adultos con riesgo familiar, la ecografía abdominal es la prueba inicial preferida.
Decisión individualizable La resonancia, la tomografía o el estudio genético se reservan para aclarar diagnósticos dudosos, caracterizar el patrón y estimar pronóstico.
No aplicar: No debe solicitarse cribado sistemático de aneurisma intracraneal a todos los pacientes sin explicar beneficios, consecuencias y perfil de riesgo.
2. Quistes múltiples no significa siempre PQRAD
2.1. El efecto de la edad
Los quistes simples aumentan con la edad y pueden ser bilaterales. En una persona mayor, con riñones de tamaño normal, quistes dispersos, función renal estable y sin historia familiar, la probabilidad de PQRAD suele ser baja. En cambio, múltiples quistes bilaterales en un adulto joven, riñones aumentados de tamaño, quistes hepáticos, hipertensión precoz o familiares con enfermedad renal avanzada obligan a considerar una enfermedad hereditaria.
2.2. Qué debe buscarse en el informe radiológico
| Hallazgo | Orienta más a quistes simples | Orienta más a PQRAD | Consecuencia práctica |
|---|---|---|---|
| Edad | Predominio en edades avanzadas | Presentación desde adulto joven o mediana edad | Interpretar siempre el número de quistes en relación con la edad |
| Tamaño renal | Normal o discretamente aumentado | Aumento bilateral, a veces marcado | El tamaño renal aporta más información que el recuento aislado |
| Distribución | Quistes separados, sin sustitución difusa del parénquima | Distribución bilateral y difusa, con distorsión del contorno | Un patrón unilateral, segmentario o muy asimétrico exige diagnóstico diferencial |
| Historia familiar | Ausente | Frecuente, aunque puede haber mutación de novo o familiares no diagnosticados | Preguntar por diálisis, trasplante y “riñones grandes”, no solo por el nombre de la enfermedad |
| Hallazgos extrarrenales | No característicos | Quistes hepáticos, antecedente familiar de aneurisma o hemorragia subaracnoidea | Refuerzan la sospecha, pero no sustituyen el diagnóstico renal |
| Función renal | Habitualmente estable | Puede ser normal al inicio y deteriorarse progresivamente | Reconstruir la trayectoria de TFGe, no valorar una sola creatinina |
2.3. Los quistes complejos son otro problema
La sospecha de PQRAD no debe distraer de la evaluación oncológica de una lesión compleja. Septos engrosados, realce, nódulos murales, calcificaciones irregulares o una masa sólida requieren caracterización radiológica según criterios específicos y, con frecuencia, valoración urológica. La PQRAD no convierte automáticamente un quiste complejo en benigno.
3. Qué debe recoger el médico de familia en la primera valoración
3.1. Historia dirigida
La anamnesis debe reconstruir el fenotipo y la genealogía clínica. Conviene preguntar por hipertensión antes de los 35 años, episodios de hematuria macroscópica, dolor lumbar recurrente, infecciones urinarias febriles, litiasis, embarazo con hipertensión o preeclampsia, y antecedentes de enfermedad renal crónica. En la familia, deben registrarse la edad de inicio de diálisis o trasplante, la presencia de aneurismas intracraneales, hemorragia subaracnoidea y muerte súbita inexplicada. Un familiar que “murió joven de un ictus” puede ser más relevante que la ausencia formal de diagnóstico de PQRAD.
3.2. Exploración y pruebas básicas
La presión arterial debe medirse de forma estandarizada y complementarse con automedida domiciliaria cuando sea posible. La palpación de masas abdominales tiene poca sensibilidad, pero puede detectar nefromegalia marcada o hepatomegalia. La analítica inicial debe incluir creatinina con TFGe, sodio, potasio, transaminasas si se prevé evaluación para tolvaptán, cociente albúmina/creatinina y sedimento urinario. Una proteinuria elevada o un sedimento glomerular activo no son hallazgos típicos y obligan a buscar una nefropatía coexistente.
| Evaluación inicial en AP | Para qué sirve | Hallazgo que modifica la conducta |
|---|---|---|
| Presión arterial estandarizada y AMPA | Detectar hipertensión precoz y comprobar control real | Hipertensión en adulto joven, falta de control o necesidad de tres fármacos |
| Creatinina y TFGe actual y previa | Estadificar ERC y calcular pendiente de descenso | Caída persistente cercana o superior a 3 ml/min/1,73 m²/año tras excluir otras causas |
| Cociente albúmina/creatinina | Completar estratificación renal y cardiovascular | Proteinuria importante o desproporcionada, sugerente de enfermedad añadida |
| Sedimento urinario | Distinguir hematuria aislada de patrón glomerular o infección | Cilindros, proteinuria significativa o piuria con síndrome sistémico |
| Ecografía abdominal revisada de forma crítica | Valorar número, bilateralidad, tamaño renal y quistes hepáticos | Patrón típico, riñones aumentados, lesión compleja o diagnóstico dudoso |
| Árbol familiar de tres generaciones cuando sea posible | Detectar herencia, gravedad familiar y riesgo vascular | Diálisis precoz, aneurisma, hemorragia subaracnoidea o muerte súbita |
4. Cómo confirmar o excluir el diagnóstico
4.1. Con historia familiar positiva: ecografía y criterios por edad
KDIGO 2025 recomienda comenzar con ecografía abdominal en adultos en riesgo. Los criterios ecográficos por edad tienen un alto valor predictivo cuando existe un familiar afectado. No deben extrapolarse sin más a personas sin antecedentes familiares conocidos.
| Edad | Criterio ecográfico para diagnosticar PQRAD con historia familiar positiva | Cómo interpretar un estudio negativo |
|---|---|---|
| 15–29 años | ≥3 quistes en total, uni o bilaterales | La ausencia de quistes reduce mucho la probabilidad, pero la exclusión es menos robusta en formas PKD2 o genes de expresión leve |
| 30–39 años | ≥3 quistes en total, uni o bilaterales | Una ecografía sin quistes hace la enfermedad muy improbable; si la decisión exige certeza, considerar genética o resonancia |
| 40–59 años | ≥2 quistes en cada riñón | Menos de 2 quistes en total permite excluirla con gran seguridad en familias de genotipo desconocido |
| ≥60 años | ≥4 quistes en cada riñón | El umbral es más exigente porque los quistes simples son frecuentes a esta edad |
4.2. Resonancia en jóvenes con ecografía no concluyente
En personas de 16 a 40 años con historia familiar positiva, la resonancia puede aclarar situaciones dudosas. Un número elevado de quistes bilaterales apoya el diagnóstico; un estudio con muy pocos quistes puede excluirlo con mayor confianza que la ecografía, especialmente cuando la decisión afecta a donación renal, planificación reproductiva o empleo de un tratamiento modificador.
4.3. Sin historia familiar conocida
En el hallazgo incidental no existe un umbral universal de recuento que sustituya al juicio clínico. Deben valorarse el patrón difuso bilateral, el aumento renal, la presencia de quistes hepáticos, la edad, la función renal y la posibilidad de familiares no diagnosticados. La ausencia de antecedentes no descarta PQRAD: puede existir una variante de novo, mosaicismo, familia pequeña, adopción o desconocimiento de la causa de la insuficiencia renal en generaciones previas.
5. Diagnóstico diferencial y cuándo pedir estudio genético
5.1. Fenotipos que imitan PQRAD
El diagnóstico diferencial depende del patrón de imagen y de los datos extrarrenales. La enfermedad quística renal adquirida aparece en la ERC avanzada y, a diferencia de la PQRAD típica, suele asociarse a riñones pequeños o atróficos. Las enfermedades relacionadas con HNF1B pueden acompañarse de diabetes, hipomagnesemia o malformaciones genitourinarias. La esclerosis tuberosa, la enfermedad de von Hippel-Lindau y otros síndromes combinan quistes con tumores o lesiones sistémicas. El uso crónico de litio puede producir microquistes y nefropatía tubulointersticial. Una distribución unilateral, segmentaria o dominada por pocos quistes grandes debe hacer dudar de la clasificación típica.
| Alternativa diagnóstica | Pistas clínicas o radiológicas | Actuación sugerida |
|---|---|---|
| Quistes simples múltiples | Edad avanzada, riñones normales, ausencia de historia familiar y función estable | Control según riesgo renal general; no etiquetar de PQRAD |
| Enfermedad quística adquirida de la ERC | ERC avanzada o diálisis, riñones pequeños o no aumentados | Seguimiento nefrológico y vigilancia específica según contexto |
| Enfermedad por HNF1B | Diabetes de inicio joven, hipomagnesemia, anomalías genitales, riñones hiperecogénicos o quísticos | Estudio genético dirigido o panel de enfermedad quística |
| Esclerosis tuberosa | Angiomiolipomas, lesiones cutáneas, epilepsia o afectación pulmonar | Derivación multidisciplinar y genética |
| Von Hippel-Lindau | Tumores renales, hemangioblastomas, feocromocitoma u otras neoplasias | Programa oncológico-genético específico |
| Nefropatía por litio | Exposición prolongada, diabetes insípida nefrogénica, microquistes, deterioro tubulointersticial | Revisar indicación y toxicidad; coordinación con Psiquiatría y Nefrología |
5.2. Cuándo aporta valor la genética
El estudio genético no es obligatorio en una presentación típica con criterios de imagen claros. Aporta valor cuando la imagen es equívoca, la historia familiar es negativa o desconocida, existe enfermedad unilateral o asimétrica, hay gran variabilidad dentro de la familia, se sospecha una mutación de novo, se evalúa un donante vivo relacionado o se plantea diagnóstico genético preimplantacional. En una familia con variante patogénica conocida, suele bastar el estudio dirigido de esa variante.
La prueba debe ir acompañada de asesoramiento sobre resultados no concluyentes, variantes de significado incierto, implicaciones familiares y límites diagnósticos. Un resultado negativo no excluye una enfermedad hereditaria si el fenotipo es convincente.
6. Estratificación pronóstica y criterios de derivación
6.1. Por qué no basta con la TFGe actual
La PQRAD puede mantener una TFGe normal hasta que la carga quística es considerable. Por eso, el riesgo de progresión se estima combinando edad, trayectoria de la TFGe, volumen renal ajustado a la talla y patrón de imagen. La clasificación de imagen de Mayo divide la enfermedad típica en clases 1A a 1E; las clases 1C, 1D y 1E sugieren mayor riesgo, aunque la frontera 1C requiere interpretación clínica porque incluye pacientes heterogéneos.
6.2. Pendiente de TFGe
Una pérdida histórica igual o superior a 3 ml/min/1,73 m² por año puede apoyar progresión rápida si se confirma con varias determinaciones y se excluyen causas alternativas: deshidratación, fármacos, obstrucción, enfermedad vascular, diabetes, proteinuria glomerular o episodios de lesión renal aguda. Una pendiente calculada con dos valores próximos o durante una enfermedad intercurrente no es suficiente.
6.3. Cuándo derivar
| Situación | Prioridad | Motivo |
|---|---|---|
| Patrón típico o sospecha razonable de PQRAD | Preferente programada | Confirmar diagnóstico, estimar pronóstico y planificar seguimiento |
| TFGe reducida, descenso progresivo o albuminuria relevante | Preferente | Estadificación de ERC, descartar enfermedad asociada y valorar tratamiento modificador |
| Edad adulta, TFGe ≥25 y posible progresión rápida | Preferente | Evaluación de elegibilidad para tolvaptán |
| Hipertensión precoz, resistente o mal tolerada | Preferente | Optimizar bloqueo del sistema renina-angiotensina y excluir causas añadidas |
| Fiebre, dolor focal, reactantes elevados, sepsis o sospecha de infección quística | Urgente/hospitalaria según gravedad | Necesidad de imagen avanzada, antibiótico adecuado y posible drenaje |
| Hematuria persistente, coágulos, anemia, obstrucción o masa compleja | Urgente o preferente | Excluir sangrado importante, litiasis, tumor u otra causa urológica |
| Cefalea en trueno o déficit neurológico | Emergencia | Descartar hemorragia subaracnoidea de forma inmediata |
7. Tratamiento renal y cardiovascular desde Atención Primaria
7.1. Presión arterial: objetivo exigente, medición rigurosa
La hipertensión es una manifestación temprana y un acelerador de daño renal. En pacientes de 18 a 49 años con ERC G1–G2 y presión superior a 130/85 mmHg, KDIGO recomienda, si se tolera, un objetivo domiciliario de ≤110/75 mmHg. Entre 110/75 y 130/85 mmHg la intensidad debe individualizarse. En personas de 50 años o más, se sugiere una presión sistólica media inferior a 120 mmHg mediante medición estandarizada, si es tolerada. Estos objetivos no deben trasladarse a una medición apresurada en consulta ni imponerse si producen hipotensión, síncope, caídas, deterioro renal o mala calidad de vida.
Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina o los antagonistas del receptor de angiotensina II son la primera línea. No debe combinarse un IECA con un ARA-II ni con un inhibidor directo de renina. Tras iniciar o titular, deben controlarse creatinina y potasio.
7.2. Medidas de estilo de vida
Debe reducirse el sodio a menos de 2 g al día, equivalente aproximadamente a menos de 5 g de sal, evitando ultraprocesados y analgésicos efervescentes ricos en sodio. Se aconsejan peso saludable, ejercicio regular, abandono del tabaco y moderación de alcohol. En personas con PQRAD y TFGe ≥30 ml/min/1,73 m² que no toman tolvaptán y no tienen contraindicación para eliminar agua, KDIGO sugiere adaptar la ingesta para alcanzar al menos 2–3 litros de agua al día, repartidos. No debe aplicarse de forma rígida en insuficiencia cardiaca, hiponatremia, riesgo de sobrecarga, polidipsia no segura o dificultad para excretar agua.
7.3. Qué no debe prescribirse para “frenar los quistes”
No se recomiendan inhibidores de mTOR ni estatinas con el objetivo específico de enlentecer la PQRAD. Las estatinas se usarán por indicación cardiovascular o de ERC. Los inhibidores de SGLT2 no deben utilizarse con el objetivo de frenar el descenso de la TFGe en la PQRAD, porque no existe evidencia específica de beneficio y los grandes ensayos renales excluyeron a esta población. Si existe otra indicación sólida —por ejemplo, insuficiencia cardiaca o diabetes—, la decisión debe individualizarse y coordinarse con Nefrología.
8. Tolvaptán: a quién puede beneficiar y qué vigilar
8.1. Selección del paciente
KDIGO 2025 recomienda iniciar tolvaptán en adultos con PQRAD, TFGe ≥25 ml/min/1,73 m² y riesgo de progresión rápida. Ese riesgo puede apoyarse en una clasificación de Mayo 1C–1E o en una caída histórica de TFGe ≥3 ml/min/1,73 m²/año. En mayores de 55 años la decisión debe individualizarse, porque la pérdida de función puede deberse a comorbilidad vascular, diabetes u otras nefropatías y porque el beneficio absoluto depende de la velocidad real de progresión y del tiempo hasta la insuficiencia renal.
La indicación y el inicio corresponden a un profesional con experiencia en PQRAD. Atención Primaria desempeña un papel esencial en detectar candidatos, reconstruir la pendiente renal, revisar interacciones, anticipar tolerabilidad y vigilar problemas durante infecciones, diarrea, vómitos, cirugía o viajes.
8.2. Dosis y monitorización
| Aspecto | Aplicación práctica en España |
|---|---|
| Inicio | 45 mg al levantarse y 15 mg unas 8 horas después |
| Titulación | 60/30 mg y después 90/30 mg, con al menos una semana entre escalones si se tolera |
| Objetivo | Mantener la dosis máxima tolerada, no necesariamente alcanzar 120 mg/día en todos |
| Hepatotoxicidad | ALT, AST y bilirrubina antes de iniciar, mensualmente durante 18 meses y cada 3 meses después |
| Aquaresis | Explicar sed, poliuria, nicturia y necesidad de acceso continuo a agua y baño |
| Intercurrencias | Interrumpir temporalmente si no puede beber o existe vómito, diarrea, ayuno prolongado, fiebre con deshidratación o acceso limitado al agua |
| Interacciones | Revisar inhibidores e inductores de CYP3A; evitar zumo de pomelo y consultar ajustes con el prescriptor |
8.3. Cuándo no iniciar o cuándo suspender
Está contraindicado en anuria, hipovolemia, hipernatremia, incapacidad para percibir o responder a la sed, embarazo, lactancia y determinadas alteraciones hepáticas. La imposibilidad laboral o funcional de mantener hidratación y acceso al baño puede hacer inviable el tratamiento aunque exista indicación biológica. La decisión debe considerar beneficio renal esperado, carga de poliuria, hepatotoxicidad, adherencia, preferencias y circunstancias profesionales.
9. Complicaciones renales: hematuria, infección, litiasis y dolor
9.1. Hematuria
La hematuria macroscópica puede deberse a sangrado quístico, litiasis, infección o tumor. Si es autolimitada, sin anemia ni obstrucción, suele manejarse con reposo relativo, hidratación prudente y retirada temporal de factores que agraven el sangrado cuando sea clínicamente seguro. La persistencia, recurrencia atípica, coágulos, descenso de hemoglobina, dolor intenso o factores de riesgo oncológico requieren estudio. No debe atribuirse toda hematuria a la PQRAD.
9.2. Infección urinaria frente a infección quística
Fiebre superior a 38 °C, dolor abdominal o lumbar agudo y proteína C reactiva ≥50 mg/l o leucocitosis aumentan la sospecha de infección quística. Los cultivos pueden ser negativos y la ecografía poco sensible. La elección antibiótica debe considerar penetración en el quiste, función renal y resistencias locales; los cuadros sistémicos o sin respuesta rápida requieren hospital y Nefrología. Una cistitis baja no complicada se trata según protocolos habituales, pero la fiebre cambia el escenario.
9.3. Litiasis y dolor
La litiasis es más frecuente y puede ser difícil de visualizar por ecografía. En cólico, la tomografía sin contraste suele ser más informativa. Los pacientes con cálculos recurrentes deben recibir estudio metabólico y consejo para alcanzar una diuresis adecuada, individualizando la hidratación. El dolor crónico exige buscar causas mecánicas, musculoesqueléticas, litiasis, infección o un quiste dominante. Los antiinflamatorios no esteroideos deben usarse con cautela y durante el menor tiempo posible, especialmente si hay ERC, bloqueo del sistema renina-angiotensina o riesgo de deshidratación.
10. Manifestaciones extrarrenales y aneurisma intracraneal
10.1. A quién cribar
Todos los adultos con PQRAD deben conocer que el riesgo de aneurisma intracraneal y hemorragia subaracnoidea está aumentado, pero el cribado se recomienda de forma firme cuando existe antecedente personal de hemorragia subaracnoidea o historia familiar de aneurisma, hemorragia subaracnoidea o muerte súbita inexplicada, siempre que el paciente sea candidato a tratamiento y tenga una expectativa de vida razonable.
También debe discutirse en enfermedad de novo, historia familiar desconocida o escasa, fenotipo vascular extracerebral, evaluación para trasplante o cirugía mayor y determinadas situaciones de planificación gestacional. Si una persona sin alto riesgo, tras recibir información completa, prefiere cribado, KDIGO plantea facilitar el acceso. La técnica de elección es la angiorresonancia de tiempo de vuelo sin gadolinio; la angio-TC es alternativa.
10.2. La cefalea en trueno no espera
10.3. Hígado poliquístico y otras manifestaciones
Los quistes hepáticos son frecuentes y suelen ser asintomáticos. La hepatomegalia dolorosa, saciedad precoz, desnutrición, infección quística o síntomas por compresión requieren valoración especializada. El hallazgo de quistes hepáticos apoya el fenotipo, pero no determina por sí solo la gravedad renal. Las valvulopatías, hernias y diverticulosis pueden coexistir, aunque no justifican cribados indiscriminados sin síntomas o hallazgos clínicos.
11. Seguimiento compartido y errores frecuentes
11.1. Qué puede coordinar Atención Primaria
El seguimiento debe acordarse con Nefrología según gravedad. Atención Primaria puede controlar presión arterial y AMPA, adherencia, peso, tabaquismo, riesgo cardiovascular, creatinina, potasio, albuminuria, vacunación, toxicidad farmacológica y episodios intercurrentes. La frecuencia depende de TFGe, pendiente, albuminuria, hipertensión y tratamiento. En enfermedad estable con función conservada puede bastar una revisión anual; el deterioro, la albuminuria o el ajuste terapéutico exigen controles más próximos.
11.2. Errores que cambian el pronóstico
| Error | Por qué ocurre | Cómo corregirlo |
|---|---|---|
| Diagnosticar PQRAD por “varios quistes” en una persona mayor | Se ignora la prevalencia de quistes simples con la edad | Integrar tamaño renal, patrón, historia familiar y función |
| Aplicar criterios de Pei sin historia familiar positiva | Se usan umbrales fuera de la población en la que fueron validados | En hallazgo incidental, interpretar el fenotipo completo y considerar genética |
| Considerar leve una enfermedad con creatinina normal | La TFGe puede mantenerse hasta fases estructuralmente avanzadas | Valorar edad, volumen renal y pendiente longitudinal |
| Retrasar la derivación de un posible progresor rápido | Se espera a que la TFGe sea baja | Derivar cuando aún existe ventana para valorar tolvaptán |
| Cribar aneurisma a todos sin conversación previa | Se sobreestima el beneficio y se minimizan hallazgos incidentales | Estratificar riesgo y explicar consecuencias |
| No suspender temporalmente tolvaptán durante deshidratación | No se reconoce la carga acuarética | Dar instrucciones escritas para enfermedad intercurrente y ayuno |
12. Casos clínicos ilustrativos
Caso 1. Quistes múltiples incidentales en un varón de 72 años
Ecografía por dolor abdominal: cuatro quistes simples bilaterales, riñones de tamaño normal, TFGe 78 ml/min/1,73 m², sin albuminuria ni historia familiar. La actuación adecuada es explicar que el patrón es compatible con quistes simples relacionados con la edad, revisar el carácter simple de las lesiones y mantener seguimiento renal habitual. No precisa etiqueta de PQRAD ni estudio genético.
Perla: el número de quistes aislado pierde especificidad con la edad.
Caso 2. Mujer de 34 años con madre trasplantada
Hipertensión desde los 30 años y ecografía con más de tres quistes renales bilaterales. Cumple criterio ecográfico en presencia de historia familiar positiva. Deben completarse TFGe, albuminuria, AMPA y derivación a Nefrología para confirmación, valoración pronóstica y posible resonancia con volumen renal. La genética no es imprescindible para establecer el diagnóstico, aunque puede ser útil si la familia desea planificación reproductiva.
Perla: diagnosticar pronto permite actuar cuando la función renal aún es conservada.
Caso 3. Varón de 48 años con PQRAD y descenso de TFGe
TFGe de 78, 72, 66 y 60 ml/min/1,73 m² en tres años, sin diabetes, sin episodios de lesión renal aguda y con presión controlada. La pendiente aproximada sugiere progresión rápida y justifica derivación preferente para clasificación de Mayo y valoración de tolvaptán. No debe esperarse a que la TFGe caiga por debajo de 45.
Perla: la oportunidad terapéutica se pierde cuando se deriva tarde.
Caso 4. Paciente con tolvaptán y gastroenteritis
Mujer de 41 años con vómitos y diarrea, incapaz de mantener ingesta. Debe interrumpir temporalmente tolvaptán, valorar hidratación, presión, creatinina, sodio y signos de alarma. Se reiniciará cuando recupere ingesta y estabilidad, de acuerdo con el equipo prescriptor.
Perla: las instrucciones de “días de enfermedad” son parte del tratamiento, no un añadido opcional.
13. Preguntas clínicas frecuentes
¿Cuántos quistes hacen falta para diagnosticar PQRAD?
Depende de la edad y solo puede aplicarse con seguridad el umbral ecográfico cuando existe historia familiar positiva. En personas sin familiares conocidos, el diagnóstico requiere interpretar el patrón completo y, si es preciso, resonancia o genética.
¿Una ecografía normal excluye la enfermedad?
En adultos de mayor edad con historia familiar, una ecografía sin quistes o con muy pocos quistes puede excluirla con alta seguridad. En jóvenes, especialmente en familias PKD2 o con genes de expresión leve, puede ser necesario un estudio adicional si la decisión exige certeza.
¿Debe estudiarse a todos los hijos de una persona afectada?
En adultos, la decisión debe ser informada y respetar preferencias. En menores, el diagnóstico presintomático exige un proceso compartido con la familia y, según madurez, con el propio menor, valorando beneficios como detectar hipertensión frente a implicaciones psicológicas y sociales.
¿Todos los pacientes con PQRAD necesitan tolvaptán?
No. Se reserva para adultos con TFGe suficiente y evidencia de progresión rápida, tras valorar contraindicaciones, carga de poliuria, riesgo hepático, edad, comorbilidad y preferencias.
¿Hay que pedir angiorresonancia cerebral de rutina?
No de forma automática. Está claramente indicada en pacientes con antecedente personal de hemorragia subaracnoidea o historia familiar de aneurisma, hemorragia subaracnoidea o muerte súbita inexplicada; en otros casos debe individualizarse tras información completa.
¿Puede una persona con PQRAD donar un riñón?
Una persona afectada no debe donar. En familiares en riesgo, la exclusión diagnóstica puede requerir resonancia o estudio genético, especialmente si son jóvenes o la imagen es equívoca.
14. Bibliografía recomendada
- Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) ADPKD Work Group. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Kidney Int. 2025;107(2 Suppl):S1-S239. Disponible en: https://kdigo.org/wp-content/uploads/2025/01/KDIGO-2025-ADPKD-Guideline.pdf
- Torres VE, Ahn C, Barten TRM, et al. KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease: executive summary. Kidney Int. 2025;107(2):234-254. doi:10.1016/j.kint.2024.07.010. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.kint.2024.07.010
- Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212. doi:10.1681/ASN.2008050507. Disponible en: https://doi.org/10.1681/ASN.2008050507
- Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ, et al. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. J Am Soc Nephrol. 2015;26(1):160-172. doi:10.1681/ASN.2013101138. Disponible en: https://doi.org/10.1681/ASN.2013101138
- Cornec-Le Gall E, Audrézet MP, Rousseau A, et al. The PROPKD score: a new algorithm to predict renal survival in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2016;27(3):942-951. doi:10.1681/ASN.2015010016. Disponible en: https://doi.org/10.1681/ASN.2015010016
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2012;367(25):2407-2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511. Disponible en: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1205511
- Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, et al. Tolvaptan in later-stage autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2017;377(20):1930-1942. doi:10.1056/NEJMoa1710030. Disponible en: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1710030
- Schrier RW, Abebe KZ, Perrone RD, et al. Blood pressure in early autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2014;371(24):2255-2266. doi:10.1056/NEJMoa1402685. Disponible en: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1402685
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- Sanchis IM, Shukoor S, Irazabal MV, et al. Presymptomatic screening for intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2019;14(8):1151-1160. doi:10.2215/CJN.14691218. Disponible en: https://doi.org/10.2215/CJN.14691218
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Ficha técnica de Jinarc (tolvaptán). Disponible en: https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1151000011/FT_1151000011.html
- Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. Informe de Posicionamiento Terapéutico de tolvaptán (Jinarc®) en poliquistosis renal autosómica dominante. IPT 42/2022. Disponible en: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/2022/IPT_42-2022-Jinarc.pdf
15. Autoevaluación competencial-Quistes renales múltiples y PQRAD
El objetivo no es examinar, sino convertir las recomendaciones en decisiones clínicas seguras y transferibles a la consulta.
Bloque 1. Conocimientos clínicos: 10 preguntas tipo test
Bloque 2. Habilidades clínicas: 3 microcasos
Bloque 3. Actitudes profesionales (Mini-CEX)
Valore con qué frecuencia integra cada competencia en su práctica clínica. La escala 1–5 aparece únicamente en la cabecera para facilitar una lectura más limpia.
Artículo completo: Quistes renales múltiples y PQRAD tras KDIGO 2025
Autoevaluación directa: Abrir cuestionario HHF PRO 2026
URL visible de respaldo: https://ricardoruizdeadana.blogspot.com/2026/07/quistes-renales-poliquistosis-renal-kdigo-2025.html
Los cuestionarios y elementos interactivos deben abrirse en la versión web del artículo.
© El blog de Ricardo Ruiz de Adana Pérez · 2026 · ricardoruizdeadana.blogspot.com
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