El sistema endocrino, regulador esencial del equilibrio fisiológico del cuerpo humano, está implicado en una amplia gama de funciones, desde el metabolismo energético hasta el desarrollo sexual y la homeostasis del calcio. Las enfermedades endocrinas pueden presentarse de manera sutil, inespecífica o solaparse con otros cuadros clínicos frecuentes en la práctica del médico de familia, lo que favorece su infradiagnóstico.
El médico de familia, como primer contacto del
paciente con el sistema sanitario, tiene un papel fundamental en la detección
precoz de estas enfermedades. Sin embargo, la carga asistencial, la
inespecificidad de los síntomas y la baja prevalencia de algunas entidades
pueden dificultar su reconocimiento temprano. Este artículo tiene como objetivo
ofrecer una revisión práctica y clínicamente orientada de las
principales enfermedades endocrinas infradiagnosticadas, destacando los signos
de alerta y las estrategias diagnósticas clave en atención primaria.
1. El
infradiagnóstico en endocrinología: un reto silencioso
El término "infradiagnóstico" hace
referencia a aquellas patologías que, pese a estar presentes, no han sido
identificadas clínicamente. En el caso de las enfermedades endocrinas, esto
puede ocurrir por varias razones:
- Síntomas
inespecíficos (astenia, cambios de peso, alteraciones del ánimo).
- Solapamiento
con enfermedades comunes (depresión, dislipidemia, menopausia).
- Baja
sospecha clínica o escasa formación específica en endocrinología.
- Falta de
acceso a pruebas diagnósticas específicas o demoras en la atención
especializada.
En estudios recientes, se ha estimado que
enfermedades como el hipotiroidismo subclínico, el hiperparatiroidismo
primario, el síndrome de Cushing subclínico, o los trastornos del
eje gonadal, tienen tasas de infradiagnóstico que superan el 30%, incluso
en países con sistemas sanitarios bien desarrollados. En la Tabla 1 se muestra un resumen de las enfermedades endocrinas infradiagnosticadas en atención primaria.
2.
Hipotiroidismo subclínico y clínico no diagnosticado
2.1. Claves
clínicas
El hipotiroidismo es probablemente la
enfermedad endocrina más frecuentemente infradiagnosticada. Su forma subclínica
(TSH elevada con T4 libre normal) puede permanecer asintomática o cursar con
signos muy vagos como:
- Fatiga
crónica
- Intolerancia
al frío
- Estreñimiento
- Pérdida
de memoria leve
- Depresión
leve o ansiedad
Estos síntomas se atribuyen con frecuencia al
estrés, la edad o trastornos del estado de ánimo.
2.2.
Poblaciones de riesgo
- Mujeres
mayores de 50 años
- Pacientes
con enfermedades autoinmunes (diabetes tipo 1, vitíligo)
- Historia
familiar de enfermedad tiroidea
- Exposición
previa a radiación cervical
2.3.
Recomendaciones para el médico de familia
- Solicitar
TSH en pacientes con síntomas inespecíficos persistentes.
- Controlar
periódicamente a pacientes con TSH en los limites altos de la normalidad.
- Tratar el
hipotiroidismo subclínico en pacientes sintomáticos o con TSH >10
mUI/L.
3.
Hiperparatiroidismo primario
3.1.
Diagnóstico oportunista
El hiperparatiroidismo primario (HPTP)
suele detectarse incidentalmente al solicitar un perfil bioquímico rutinario
que revela hipercalcemia leve. Muchos casos permanecen sin diagnóstico
durante años.
3.2.
Presentación clínica atípica
Aunque clásicamente se relaciona con litiasis
renal y osteopenia, hoy día el HPTP suele presentarse con síntomas muy vagos:
- Debilidad
muscular
- Dolor
óseo difuso
- Trastornos
del ánimo
- Disfunción
cognitiva
3.3. Papel del
médico de familia
- Interpretar
adecuadamente la hipercalcemia (repetir y confirmar en sangre venosa).
- Solicitar
PTH intacta ante hipercalcemia confirmada.
- Evaluar
densitometría ósea en pacientes con PTH elevada persistente.
4. Síndrome de
Cushing subclínico
4.1. Más allá
de los signos clásicos
El síndrome de Cushing subclínico se
refiere a una producción autónoma y crónica de cortisol sin manifestaciones
clínicas floridas (sin obesidad centrípeta, ni cara de luna llena). Se asocia
a:
- Hipertensión
resistente
- Diabetes
de novo o de difícil control
- Osteoporosis
- Debilidad
muscular
4.2. Papel del
médico de familia
- Sospechar
en pacientes con adenomas suprarrenales incidentales en estudios de
imagen (incidentalomas).
- Realizar
test de supresión con dexametasona 1 mg nocturna.
- Considerar
derivación a endocrinología si cortisol matutino >1.8 µg/dL tras test.
5.
Hipogonadismo: la disfunción hormonal olvidada
5.1.
Hipogonadismo masculino
El hipogonadismo en hombres sigue siendo
ampliamente subdiagnosticado, a pesar de su prevalencia creciente con la edad.
Los síntomas se suelen atribuir al envejecimiento o al estrés, e incluyen:
- Fatiga
persistente
- Disminución
de la libido
- Disfunción
eréctil
- Reducción
de la masa muscular
- Irritabilidad
o bajo estado de ánimo
Claves para el médico de familia:
- Sospechar
en varones >50 años con síntomas de déficit androgénico.
- Solicitar
testosterona total matutina (idealmente antes de las 10 a.m.).
- Si
niveles bajos, repetir y asociar LH y FSH para determinar origen
(hipogonadismo primario vs secundario).
5.2.
Hipogonadismo femenino
En mujeres premenopáusicas, el hipogonadismo
hipotalámico o hipofisario puede pasar desapercibido en forma de:
- Amenorrea
secundaria
- Infertilidad
- Osteopenia
precoz
Claves para el médico de familia:
En mujeres jóvenes con amenorrea persistente sin
causa ginecológica evidente, debe valorarse una causa endocrina.
6.
Insuficiencia suprarrenal: una amenaza silente
La insuficiencia suprarrenal primaria o
secundaria puede tener un curso insidioso, confundido con otras patologías:
- Astenia
extrema
- Hipotensión
ortostática
- Hiponatremia
- Hipoglucemia
episódica
- Pérdida
de peso no intencionada
La forma secundaria, de origen hipofisario, es
aún más difícil de detectar, ya que no suele cursar con hiperpigmentación ni
hiperkalemia.
Claves para el médico de familia:
- Sospechar
en pacientes con síntomas persistentes, especialmente si han recibido
corticoides prolongados.
- Solicitar
cortisol basal y ACTH.
- Derivar a
endocrinología si cortisol <5 µg/dL o síntomas muy sugerentes.
7. Diabetes
tipo 1 de inicio tardío (LADA)
El LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)
representa hasta un 10% de los adultos inicialmente diagnosticados con DM2.
Estos pacientes:
- Son
relativamente delgados
- Presentan
pobre respuesta a fármacos orales
- Progresan
rápidamente a insulinodependencia
Cuándo sospechar LADA:
- Edad
>30 años, IMC <25, sin antecedentes familiares de DM2
- Pérdida
de peso involuntaria
- Mal
control glucémico pese a tratamiento correcto
Claves para el médico de familia:
Ante su sospecha solicitar y si estas pruebas no
resultan accesibles derivar a endocrinología:
- Anticuerpos
anti-GAD y anti-IA2
- Péptido C
para evaluar reserva pancreática
8. Acromegalia
y tumores hipofisarios: los gigantes que no se ven
8.1.
Acromegalia
La acromegalia es una enfermedad rara,
pero con un retraso diagnóstico medio de 5 a 10 años desde el inicio de los
síntomas. Su presentación insidiosa dificulta el diagnóstico temprano.
Signos clínicos a tener en cuenta:
- Agrandamiento
progresivo de manos, pies y facciones
- Apnea del
sueño
- Hipertensión
de difícil control
- Artropatía
prematura
- Cefaleas
frecuentes
Claves para el médico de familia:
- Sospechar
en pacientes con cambios morfológicos progresivos.
- Solicitar
IGF-1 como primer paso (mejor marcador bioquímico).
- Confirmar
con curva de GH tras sobrecarga oral de glucosa.
8.2. Tumores
hipofisarios no funcionantes
Los adenomas hipofisarios no secretores
pueden manifestarse solo por síntomas compresivos:
- Cefalea
crónica
- Alteración
del campo visual
- Hipogonadismo,
hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal secundaria
En estos casos, es esencial su derivación a endocrinología
para un cribado hormonal completo y una resonancia magnética cerebral.
1.
Tabla1 Resumen de las enfermedades
endocrinas infradiagnosticadas en atención primaria
|
Patología |
Síntomas principales |
Cuándo sospechar |
Prueba diagnóstica clave |
|
Hipotiroidismo
subclínico |
Astenia,
aumento de peso leve, depresión, piel seca |
Mujeres >50
años, enfermedades autoinmunes, síntomas vagos persistentes |
TSH elevada
+ T4 libre normal |
|
Hiperparatiroidismo
primario |
Fatiga,
dolor óseo, litiasis renal, depresión |
Hipercalcemia
en analítica rutinaria |
Calcio
total/ionizado + PTH elevada |
|
Síndrome de
Cushing subclínico |
Hipertensión,
obesidad abdominal, DM2 difícil de controlar, osteoporosis |
Incidentaloma
suprarrenal, comorbilidades cardiovasculares |
Test de
supresión con dexametasona 1 mg nocturno |
|
Hipogonadismo
masculino |
Disminución
de la libido, disfunción eréctil, astenia, pérdida de masa muscular |
Varones
>50 años con síntomas androgénicos persistentes |
Testosterona
total matutina ± LH / FSH |
|
Hipogonadismo
femenino |
Amenorrea,
infertilidad, sofocos, osteoporosis precoz |
Mujeres
<45 años con ausencia de menstruación >3 meses |
Estradiol,
FSH, LH |
|
Insuficiencia
suprarrenal |
Astenia
extrema, hiponatremia, hipoglucemia, hipotensión ortostática, pérdida de peso |
Uso
prolongado de corticoides, síntomas constitucionales sin causa aparente |
Cortisol
basal (08:00 h) ± ACTH |
|
Diabetes
tipo 1 del adulto (LADA) |
DM2 con mal
control, pérdida de peso, necesidad precoz de insulina |
Adultos no
obesos con rápida progresión a insulinodependencia |
Anticuerpos
anti-GAD y péptido C |
|
Acromegalia |
Agrandamiento
progresivo de manos, pies, mandíbula, apnea del sueño, artropatía |
Cambios
morfológicos + comorbilidades (HTA, SAOS, DM) |
IGF-1
elevado ± curva de GH tras glucosa oral |
|
Adenoma
hipofisario no funcional |
Cefalea,
alteración del campo visual, hipogonadismo, síntomas compresivos |
Hipopituitarismo
progresivo, síntomas visuales o hallazgo incidental en imagen |
Hormonas
hipofisarias + RMN hipofisaria |
9. Estrategias
generales de cribado y prevención del infradiagnóstico
9.1. Pensar en
endocrino más allá de la glucosa y la tiroides
Muchos médicos de familia asocian endocrinología
casi exclusivamente con diabetes y disfunción tiroidea, lo que deja fuera un
abanico de patologías igual de relevantes. Un cambio de enfoque diagnóstico
puede lograrse con:
- Formulación
sistemática de diagnósticos diferenciales hormonales
- Identificación
activa de "banderas rojas endocrinas"
- Mayor uso
de analíticas dirigidas ante síntomas persistentes
9.2. Uso
racional de pruebas
La disponibilidad de analítica básica hormonal
en atención primaria permite un cribado inicial de muchas enfermedades
endocrinas, evitando derivaciones innecesarias o diagnósticos tardíos.
Pruebas que deben resultar accesibles en atención
primaria:
- TSH, T4
libre
- Calcio,
PTH
- Cortisol
basal
- Testosterona
total
- IGF-1
- Anticuerpos
anti-GAD
10.
Conclusiones
Las enfermedades endocrinas infradiagnosticadas
representan un reto clínico significativo, con impacto directo en la calidad de
vida, la morbilidad y la mortalidad de los pacientes. El médico de familia, con
su visión global y capacidad de seguimiento longitudinal, está en una posición
privilegiada para sospechar y detectar precozmente estos cuadros.
Una mayor concienciación clínica, la integración
sistemática de pruebas de cribado y el fortalecimiento de la colaboración con
endocrinología son pasos esenciales para revertir esta situación. No se trata
de "pensar como endocrino en todo", sino de no dejar de pensar como
endocrino cuando los síntomas no encajan del todo.
Bibliografía
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