Enfermedades Endocrinas Infradiagnosticadas: Guía Clínica para Atención Primaria
El sistema endocrino, regulador esencial del equilibrio fisiológico del cuerpo humano, está implicado en una amplia gama de funciones, desde el metabolismo energético hasta el desarrollo sexual y la homeostasis del calcio. Las enfermedades endocrinas pueden presentarse de manera sutil, inespecífica o solaparse con otros cuadros clínicos frecuentes en la práctica del médico de familia, lo que favorece su infradiagnóstico.
El médico de familia, como primer contacto del paciente con el sistema sanitario, tiene un papel fundamental en la detección precoz de estas enfermedades. Sin embargo, la carga asistencial, la inespecificidad de los síntomas y la baja prevalencia de algunas entidades pueden dificultar su reconocimiento temprano. Este artículo tiene como objetivo ofrecer una revisión práctica y clínicamente orientada de las principales enfermedades endocrinas infradiagnosticadas, destacando los signos de alerta y las estrategias diagnósticas clave en atención primaria.
¿EL INFRADIAGNÓSTICO EN ENDOCRINOLOGIA : UN RETO SILENCIOSO
- Síntomas inespecíficos (astenia, cambios de peso, alteraciones del ánimo).
- Solapamiento con enfermedades comunes (depresión, dislipidemia, menopausia).
- Baja sospecha clínica o escasa formación específica en endocrinología.
- Falta de acceso a pruebas diagnósticas específicas o demoras en la atención especializada.
En estudios recientes, se ha estimado que enfermedades como el hipotiroidismo subclínico, el hiperparatiroidismo primario, el síndrome de Cushing subclínico, o los trastornos del eje gonadal, tienen tasas de infradiagnóstico que superan el 30%, incluso en países con sistemas sanitarios bien desarrollados. En la Tabla 1 se muestra un resumen de las enfermedades endocrinas infradiagnosticadas en atención primaria.
HIPOTIROIDISMOS SUBCLÍNICO Y CLÍNICO NO DIAGNÓSTICADO
Claves clínicas
El hipotiroidismo es probablemente la enfermedad endocrina más frecuentemente infradiagnosticada. Su forma subclínica (TSH elevada con T4 libre normal) puede permanecer asintomática o cursar con signos muy vagos como:
- Fatiga crónica
- Intolerancia al frío
- Estreñimiento
- Pérdida de memoria leve
- Depresión leve o ansiedad
Estos síntomas se atribuyen con frecuencia al estrés, la edad o trastornos del estado de ánimo.
Poblaciones de riesgo
- Mujeres mayores de 50 años
- Pacientes con enfermedades autoinmunes (diabetes tipo 1, vitíligo)
- Historia familiar de enfermedad tiroidea
- Exposición previa a radiación cervical
Recomendaciones para el médico de familia
- Solicitar TSH en pacientes con síntomas inespecíficos persistentes.
- Controlar periódicamente a pacientes con TSH en los limites altos de la normalidad.
- Tratar el hipotiroidismo subclínico en pacientes sintomáticos o con TSH >10 mUI/L.
HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO
Diagnóstico oportunista
El hiperparatiroidismo primario (HPTP) suele detectarse incidentalmente al solicitar un perfil bioquímico rutinario que revela hipercalcemia leve. Muchos casos permanecen sin diagnóstico durante años.
Presentación clínica atípica
Aunque clásicamente se relaciona con litiasis renal y osteopenia, hoy día el HPTP suele presentarse con síntomas muy vagos:
- Debilidad muscular
- Dolor óseo difuso
- Trastornos del ánimo
- Disfunción cognitiva
Papel del médico de familia
- Interpretar adecuadamente la hipercalcemia (repetir y confirmar en sangre venosa).
- Solicitar PTH intacta ante hipercalcemia confirmada.
- Evaluar densitometría ósea en pacientes con PTH elevada persistente.
SÍNDROME DE CUSHING SUBCLINICO
Más allá de los signos clásicos
El síndrome de Cushing subclínico se refiere a una producción autónoma y crónica de cortisol sin manifestaciones clínicas floridas (sin obesidad centrípeta, ni cara de luna llena). Se asocia a:
- Hipertensión resistente
- Diabetes de novo o de difícil control
- Osteoporosis
- Debilidad muscular
Papel del médico de familia
- Sospechar en pacientes con adenomas suprarrenales incidentales en estudios de imagen (incidentalomas).
- Realizar test de supresión con dexametasona 1 mg nocturna.
- Considerar derivación a endocrinología si cortisol matutino >1.8 µg/dL tras test.
HIPOGONADISMO: LA DISFUNCION HORMONAL OLVIDADA
Hipogonadismo masculino
El hipogonadismo en hombres sigue siendo ampliamente subdiagnosticado, a pesar de su prevalencia creciente con la edad. Los síntomas se suelen atribuir al envejecimiento o al estrés, e incluyen:
- Fatiga persistente
- Disminución de la libido
- Disfunción eréctil
- Reducción de la masa muscular
- Irritabilidad o bajo estado de ánimo
Claves para el médico de familia:
- Sospechar en varones >50 años con síntomas de déficit androgénico.
- Solicitar testosterona total matutina (idealmente antes de las 10 a.m.).
- Si niveles bajos, repetir y asociar LH y FSH para determinar origen (hipogonadismo primario vs secundario).
Hipogonadismo femenino
En mujeres premenopáusicas, el hipogonadismo hipotalámico o hipofisario puede pasar desapercibido en forma de:
- Amenorrea secundaria
- Infertilidad
- Osteopenia precoz
Claves para el médico de familia:
En mujeres jóvenes con amenorrea persistente sin causa ginecológica evidente, debe valorarse una causa endocrina.
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL: UNA AMENAZA SILENTE
- Astenia extrema
- Hipotensión ortostática
- Hiponatremia
- Hipoglucemia episódica
- Pérdida de peso no intencionada
La forma secundaria, de origen hipofisario, es aún más difícil de detectar, ya que no suele cursar con hiperpigmentación ni hiperkalemia.
- Sospechar en pacientes con síntomas persistentes, especialmente si han recibido corticoides prolongados.
- Solicitar cortisol basal y ACTH.
- Derivar a endocrinología si cortisol <5 µg/dL o síntomas muy sugerentes.
DIABETES TIPO 1 DE INICIO TARDIO (LADA)
- Son relativamente delgados
- Presentan pobre respuesta a fármacos orales
- Progresan rápidamente a insulinodependencia
Cuándo sospechar LADA:
- Edad >30 años, IMC <25, sin antecedentes familiares de DM2
- Pérdida de peso involuntaria
- Mal control glucémico pese a tratamiento correcto
Claves para el médico de familia:
Ante su sospecha solicitar y si estas pruebas no resultan accesibles derivar a endocrinología:
- Anticuerpos anti-GAD y anti-IA2
- Péptido C para evaluar reserva pancreática
ACROMEGALIA Y TUMORES HIPOFISARIOS: LOS GIGANTES QUE NO SE VEN
Acromegalia
La acromegalia es una enfermedad rara, pero con un retraso diagnóstico medio de 5 a 10 años desde el inicio de los síntomas. Su presentación insidiosa dificulta el diagnóstico temprano.
Signos clínicos a tener en cuenta:
- Agrandamiento progresivo de manos, pies y facciones
- Apnea del sueño
- Hipertensión de difícil control
- Artropatía prematura
- Cefaleas frecuentes
Claves para el médico de familia:
- Sospechar en pacientes con cambios morfológicos progresivos.
- Solicitar IGF-1 como primer paso (mejor marcador bioquímico).
- Confirmar con curva de GH tras sobrecarga oral de glucosa.
Tumores hipofisarios no funcionantes
Los adenomas hipofisarios no secretores pueden manifestarse solo por síntomas compresivos:
- Cefalea crónica
- Alteración del campo visual
- Hipogonadismo, hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal secundaria
En estos casos, es esencial su derivación a endocrinología para un cribado hormonal completo y una resonancia magnética cerebral.
1. Tabla1 Resumen de las enfermedades endocrinas infradiagnosticadas en atención primaria
Patología | Síntomas principales | Cuándo sospechar | Prueba diagnóstica clave |
Hipotiroidismo subclínico | Astenia, aumento de peso leve, depresión, piel seca | Mujeres >50 años, enfermedades autoinmunes, síntomas vagos persistentes | TSH elevada + T4 libre normal |
Hiperparatiroidismo primario | Fatiga, dolor óseo, litiasis renal, depresión | Hipercalcemia en analítica rutinaria | Calcio total/ionizado + PTH elevada |
Síndrome de Cushing subclínico | Hipertensión, obesidad abdominal, DM2 difícil de controlar, osteoporosis | Incidentaloma suprarrenal, comorbilidades cardiovasculares | Test de supresión con dexametasona 1 mg nocturno |
Hipogonadismo masculino | Disminución de la libido, disfunción eréctil, astenia, pérdida de masa muscular | Varones >50 años con síntomas androgénicos persistentes | Testosterona total matutina ± LH / FSH |
Hipogonadismo femenino | Amenorrea, infertilidad, sofocos, osteoporosis precoz | Mujeres <45 años con ausencia de menstruación >3 meses | Estradiol, FSH, LH |
Insuficiencia suprarrenal | Astenia extrema, hiponatremia, hipoglucemia, hipotensión ortostática, pérdida de peso | Uso prolongado de corticoides, síntomas constitucionales sin causa aparente | Cortisol basal (08:00 h) ± ACTH |
Diabetes tipo 1 del adulto (LADA) | DM2 con mal control, pérdida de peso, necesidad precoz de insulina | Adultos no obesos con rápida progresión a insulinodependencia | Anticuerpos anti-GAD y péptido C |
Acromegalia | Agrandamiento progresivo de manos, pies, mandíbula, apnea del sueño, artropatía | Cambios morfológicos + comorbilidades (HTA, SAOS, DM) | IGF-1 elevado ± curva de GH tras glucosa oral |
Adenoma hipofisario no funcional | Cefalea, alteración del campo visual, hipogonadismo, síntomas compresivos | Hipopituitarismo progresivo, síntomas visuales o hallazgo incidental en imagen | Hormonas hipofisarias + RMN hipofisaria |
ESTRATEGIAS GENERALES DE CRIBADO Y PREVENCIÓN DEL INFRADIAGNÓSTICO
Pensar en endocrino más allá de la glucosa y la tiroides
Muchos médicos de familia asocian endocrinología casi exclusivamente con diabetes y disfunción tiroidea, lo que deja fuera un abanico de patologías igual de relevantes. Un cambio de enfoque diagnóstico puede lograrse con:
- Formulación sistemática de diagnósticos diferenciales hormonales
- Identificación activa de "banderas rojas endocrinas"
- Mayor uso de analíticas dirigidas ante síntomas persistentes
Uso racional de pruebas
La disponibilidad de analítica básica hormonal en atención primaria permite un cribado inicial de muchas enfermedades endocrinas, evitando derivaciones innecesarias o diagnósticos tardíos.
Pruebas que deben resultar accesibles en atención primaria:
- TSH, T4 libre
- Calcio, PTH
- Cortisol basal
- Testosterona total
- IGF-1
- Anticuerpos anti-GAD
CONCLUSIONES
Una mayor concienciación clínica, la integración sistemática de pruebas de cribado y el fortalecimiento de la colaboración con endocrinología son pasos esenciales para revertir esta situación. No se trata de "pensar como endocrino en todo", sino de no dejar de pensar como endocrino cuando los síntomas no encajan del todo.
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA
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