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III Jornadas de enfermedades metabólicas-hereditarias



Los próximos días 3, 4 y 5 de febrero se celebran en el Hospital General La Mancha Centro, en la localidad de Alcanzar de San Juan, las III Jornadas de enfermedades metabólicas-hereditarias.

El objetivo de estas  Jornadas girara en torno a la difusión de la plataforma “Las enfermedades raras nos afectan a todos”. 

El médico de atención primaria, como puerta de entrada al Sistema Sanitario juega un papel muy importante en:  
  • La detección o sospecha inicial: No tanto en el diagnóstico de las mismas, ya que con frecuencia hacen falta técnicas complejas para llegar a su diagnóstico, sino en la sospecha y detección inicial.
  • Información y educación para la salud del paciente y familiares: Proporcionar una información básica y educación para la salud y de soporte al paciente, partiendo de los recursos existentes de la administración y de las organizaciones de pacientes.
  • Coordinación: Contribuir a la coordinación asistencial con las especialidades y recursos sociales que cada paciente pueda necesitar.
  • Registro epidemiológico:  Informar al sistema sanitario sobre los casos detectados , facilitando que el paciente pueda inscribirse en el registro de personas con enfermedades raras del ISCIII y contribuyendo a la investigación facilitando la donación de una muestra de sangre del paciente para el biobanco del ISCIII.
El médico de familia debe  tomar conciencia de las dimensiones del problema, que en nuestro país afecta a unos 3 millones de personas, siendo esperable que un médico de familia tenga en su cupo de 10 a 15 pacientes con alguna enfermedad rara.

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Eczema dishidrótico e hiperhidrosis

RESUMEN
El eczema dishidrótico es una dermatitis crónica, relativamente frecuente que afecta a las manos y a los pies. Se caracteriza por la aparición de vesículas de 1 a 2 mm, recurrentes y crónicas, en palmas, plantas, y caras laterales de los dedos, acompañadas o incluso precedidas de prurito.  Su etiología es desconocida, sospechándose que interviene la propia sudoración sobre un fondo atópico. También se la denomina dermatitis eczematosa dishidrótica, eczema paráptico o pómpholix, soliendose reservar el términos pómpholix para el subgrupo de pacientes que presentan erupciones agudas de grandes bullas en manos y pies.
La historia clínica y la exploración física suelen ser suficiente para establecer el diagnostico, caracterizándose por presentar las lesiones descritas y seguir un curso cíclico, alternando recurrencias con remisiones, que a menudo se resuelve sin tratamiento.
Algunos pacientes deberán ser tratados para disminuir la duración de las lesiones y prevenir las recurrenci…

Valoración del paciente con adenopatías

INTRODUCCIÓN
Se entiende por adenopatías, linfadenomegalias o linfadenopatías el aumento de tamaño o la alteración de la consistencia de los ganglios linfáticos. De acuerdo al tamaño se define como adenopatía aquellos ganglios linfáticos mayores de 1 cm. de diámetro, a excepción de los que se presenta a nivel inguinal y epitroclear, donde se consideran patológicos aquellos mayores de 1,5 cm. y 0,5 cm. de diámetro respectivamente, y también a nivel supraclavicular, que se consideran patológicos independientemente del tamaño. En cualquier otra localización corporal se pueden palpar ganglios más pequeños de 0,5 cm sin significado patológico. Sin embargo no solo el tamaño define un ganglio como patológico ya que otras características semiológicas deben ser valoradas, tales como consistencia, adherencia o no a los diferentes planos, sensibilidad.

ETIOLOGÍA
La palpación de ganglios aumentados de tamaño es un hecho frecuente en el ámbito de Atención Primaria, siendo a veces el propio paciente…

Poliglobulias: Aspectos prácticos para el médico de familia

INTRODUCCIÓN
La policitemia o poliglobulia se define como un aumento en la masa eritrocitaria. Se caracteriza  por un incremento del número de hematíes y/o de la cantidad de hemoglobina por unidad de volumen de sangre. El parámetro hematológico mas apropiado para su valoración es el hematocrito, debiéndose sospechar poliglobulia cuando este se sitúa de forma mantenida dos desviaciones estándar por encima de la media normal: 52% en varones y al 48% en mujeres. En caso de utilizarse la hemoglobina se debe sospechar poliglobulia cuando la hemoglobina es mayor de 18,5 g/dl en varones y de 16,5 g/dl en mujeres.



CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍA
Es importante diferenciar si la poliglobulia es absoluta, con un aumento real de la masa eritrocitaria, o relativa, en la que hay un incremento de la concentración de hematíes por una pérdida del volumen plasmático, pero la masa eritrocitaria es normal.

Poliglobulia relativa o ficticia 
Es la poliglobulia que se produce por disminución del volumen plasmático,…